为探究产前诊断为平衡染色体重排（BCRs）患儿的表型差异，研究人员利用 SVseq 技术分析 5 例 BCRs 患儿的结构变异（SVs）及致病性。发现 2 例为 BCRs，3 例为复杂染色体重排（CCRs），仅 1 例因 CYLD 基因破坏出现异常表型。该研究凸显 SVseq 检测优势及 BCRs 产前评估 ...

染色体芯片分析技术（CMA）又称为“分子核型分析”，是一种高分辨率全基因组拷贝数变异分析技术。与传统的染色体分析检测技术相比，该技术具有不需培养、实验过程短、中等自动化、高分辨率的特点。根据不同芯片类型，最高分辨率可检出高达1kb的基因组 ...