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Hutchinson-Gilford 早衰综合症(HGPS 或早衰症)通常是由编码核纤层蛋白 A 的基因 LMNA 中 C・G 基因突变为 T・A(c.1824 C> T;p.G608G)引起的。这种突变导致 RNA 错剪,产生早老素(progerin)。 早老素是一种有毒蛋白,可引起快速衰老,导致早衰儿童的寿命大约只有14 岁。
文章于五月五日发表在Nature杂志上。 生物通报道:核纤层蛋白病(laminopathies)是主要影响肌肉组织的遗传性疾病,这类疾病包括Emery—Dreifuss肌营养不良症、扩张型心肌病、肢带型肌营养不良和早老症(Hutchison-Gilford progeria syndrome)等。 核纤层位于细胞核膜的 ...